Favismo: cause e sintomi di una malattia antica

30Non è una semplice allergia alle fave o ad altri alimenti, come si potrebbe pensare soffermandosi superficialmente sul suo nome, ma una malattia antica che colpisce molte persone e provoca sintomi e conseguenze anche gravi: è il favismo, un difetto congenito che deriva dalla carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), che è essenziale per la vitalità degli eritrociti. Facciamo luce su questo delicato problema, approfondendo che cos’è questa condizione, che sintomatologia presenta e quali sono gli alimenti da evitare con il favismo.

Che cos’è il favismo?

Nota sin dall’antichità come malattia delle fave, la malattia nota come favismo descrive una condizione caratterizzata da carenza di uno specifico enzima, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD), causata da un quadro patologico ereditario.

Si tratta quindi di un’anomalia genetica che interessa alcuni enzimi contenuti naturalmente nei globuli rossi, fondamentali perché rappresentano un elemento cruciale per assicurare la sopravvivenza e il corretto funzionamento degli stessi eritrociti.

Più precisamente, però, con il termine favismo si dovrebbe far riferimento alla manifestazione clinica del problema, caratterizzata da una crisi emolitica che si scatena a seguito del consumo di fave; è quindi improprio parlare di favismo per descrivere la carenza dell’enzima G6PD, perché non tutti i pazienti affetti dal disturbo soffrono poi di crisi emolitica dopo l’ingestione di fave.

sintomi favismo

Favismo alimenti vietati e cause

Come ci dice il nome, quindi, il favismo è stato storicamente collegato al consumo di fave, che non sono gli unici alimenti vietati per evitare conseguenze negative, come vedremo.

Analizzando le cause cliniche della patologia, possiamo dire che il soggetto fabico – ovvero, la persona affetta da favismo – denota un deficit di un enzima implicato nella via biogenetica dei pentoso-fosfati, che è per l’appunto il G6PD. Questo difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X (uno dei due che determina il sesso): ciò significa che le donne (che hanno due cromosomi X) possono essere portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, ma si ammalano in forme più lievi, mentre gli uomini (che hanno coppia cromosomica XY) ereditano il cromosoma materno e possono sviluppare la patologia, che assume forme più gravi.

Secondo gli ultimi studi, il favismo – per meglio dire, la carenza di G6PD – interessa oltre 400 milioni di persone nel mondo, che nella maggior parte dei casi la maggior parte sono comunque sono asintomatici. L’areale del deficit enzimatico copre gran parte del pianeta, con maggior prevalenza in Africa, Asia meridionale e del bacino mediterraneo (in Italia, ad esempio, è riscontrata una frequenza elevata in Sardegna e in misura minore in Sicilia), e gli esperti hanno riscontrato una coincidenza tra la presenza di favismo e incidenza storica (o presente) di malaria.

Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi si accerta solo attraverso la determinazione dell’enzima nei globuli rossi, un esame che serve anche in fase di diagnosi e permette di identificare i portatori del difetto; inoltre, nel caso di bambino affetto da favismo si potrebbe scoprire che le madri e le sorelle sono portatori asintomatici e sani del gene anomalo, per i motivi prima spiegati legati al cromosoma.

Sintomi del favismo

La malattia del favismo si manifesta in maniera improvvisa, in un lasso di tempo di 12-48 dopo l’assunzione di fave fresche o altri alimenti e farmaci proibiti, e può avere un decorso di entità molto differente; nei casi gravi, ad esempio, può portare alla distruzione di circa la metà dei globuli rossi, che rendono cute e mucose di pallore intenso e colorazione itterica, con urine ipercolorate giallo-arancione e segni di un collasso cardiocircolatorio, come respiro frequente e difficoltoso e polso debole e molto rapido.

Proprio la carnagione giallastra (addirittura tendente al verde) e la colorazione giallo intensa delle sclere oculari sono due sintomi del favismo e della sindrome fabica, provocati dalla concentrazione elevata nel sangue di bilirubina, prodotto di scarto dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi. Ad ogni modo, le reazioni possono essere differenti in base alle condizioni della persona fabica, soprattutto quando concorrono altri fattori come stress e agenti ossidativi.

L’Organizzazione mondiale della sanità classifica le centinaia varianti geniche della G6PD in cinque classi, ordinate per livello decrescente di gravità: nelle classi I e II, infatti, l’attività enzimatica è enormemente ridotta e si manifestano problemi quali anemia emolitica cronica o intermittente e insufficienza renale acuta; nella classe III la deficienza è lieve e l’emolisi si scatena solo in seguito a sostanze ossidanti (è il caso del favismo “puro”); infine, gli ultimi due livelli, classi IV e V, non comportano nessun effetto clinico pericoloso.

fave

Favismo alimenti proibiti e cure

Purtroppo non esistono terapie preventive per contrastare il favismo e, più precisamente, la crisi emolitica grave e nei casi in cui è in corso il problema si può solo ricorrere a una immediata trasfusione di sangue fresco.

Questo significa che l’unica possibilità di cura è la prevenzione, e quindi i soggetti consapevoli di essere carenti di G6PD devono avere l’accortezza di evitare sostanze che possano innescare una crisi emolitica, astenendosi dal consumo di fave e piselli, ma anche di altri alimenti, farmaci e sostanze che possono provocare conseguenze pericolose.

Anche l’igiene è importante ed è opportuno controllare e lavare bene gli alimenti che potrebbero essere entrati in contatto con fave fresche.

Favismo alimenti da evitare

Oltre alle fave, però, ci sono anche altri cibi e sostanze da cui una persona fabica, e ancor di più una persona con acclarato deficit enzimatico di G6PD, deve tenersi alla larga a scopo cautelativo.

Parliamo innanzitutto di piselli, fagiolini, taccole, fagioli, soia (anche derivati) e altri legumi, tra cui anche arachidi e lupini – che possono contenere nei semi sostanze pro-ossidanti come vicina e convicina, che possono inibire l’enzima G6DP e provocare quindi l’ossidazione degli eritrociti e emolisi acuta con ittero.

Da evitare anche altri alimenti come i mirtilli, menta e prodotti derivati, estratti vegetali tipici della cucina asiatica, vino rosso ad alta gradazione e acqua tonica (bevande che sono comunque a basso rischio); secondo alcuni studi, anche i solfiti possono essere pericolosi e andrebbero quindi esclusi dalla dieta i prodotti che li contengono in modo artificiale (sono usati dall’industria alimentare come conservanti) o naturale (vino o pesce congelato).

Inoltre, anche l’inalazione di polline delle piante di questi alimenti, e anche della verbena, può provocare la reazione scatenante della patologia; ancor più grave è l’effetto dell’assunzione di alcuni farmaci, in particolare di analgesici, antipiretici, antimalarici, chemioterapici, anti-infiammatori non steroidei e alcuni antibiotici.